درحال بارگذاری تصاویر...
مسئولیت های اجتماعی/حمایت زر از بیماران PKU
حمایت زر از بیماران PKU

حمایت زر از بیماران PKU

فرض کنید، کودکی گرسنه است، احتمالا انتخاب‌های متعددی برای غذای مورد علاقه او دارید، اما اگر کودکان به بیماری‌ای مبتلا باشد که همیشه گرسنگی را تحمل کند، چه می‌کنید و چه حسی دارید؟ این شرایطی که مادران و پدران کودکان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) هر لحظه تجربه می‌کنند و به اندازه کودکشان رنج می‌کشند. بیماران مبتلا به فنیل کتونوری (پی کی یو) نه از سر نداری، بلکه به خاطر محدودیت‌هایی که بیماری به آن‌ها تحمیل کرده از خوردن انواع غذا‌های پروتئین دار محروم هستند و همواره از گرسنگی رنج می‌برند.


کودکان به اقتضای دوره سنی با دیدن هر نوع خوراکی تمایل شدیدی به خوردن آن‌ها دارند، تصور کنید خانواده یک کودک که دچار بیماری فنیل کتونوری بوده و تا پایان عمر باید فقط غذا‌های خاصی را بخورد چطور می‌توانند این موضوع را مدیریت کنند.


دکتر لیلا کمالی مدیر تحقیق و توسعه شرکت زرماکارون با اشاره به این که بیماری فنیل کتونوری از نوع بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل محدودیت‌های غذایی و رژیم سخت غذایی، مبتلایان را دچار سختی‌های زیادی می‌کند گفت: بیماری اگرچه درمان قطعی ندارد، اما شناسایی به موقع و رعایت مواردی درخصوص آن می‌تواند، زندگی تا حد زیادی نرمالی را برای مبتلایان به ارمغان بیاورد.


دکتر کمالی افزود: مبتلایان به این بیماری نمی‌توانند مواد غذایی دلخواه خود را انتخاب کنند و استفاده از مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد فنیل آلانین، موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و تأمین نشدن انرژی و مواد مغذی مورد نیاز آن‌ها می‌شود.


براساس برآورد‌های دانشگاهی در دنیا از هر ۲۵ هزار تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده می‌شود. همچنین در پژوهش بررسی جهش‌های اگزون ۱۰-۱۱ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیلکتونوری که در شماه ۷ دوره ۲۵ مجله علوم پزشکی رازی منتشر شده: فراوانی بیمـاری PKUدر جمعیت ایرانی ۱در ۳۶۲۷نفـر در هـر تولـد زنده برآورد شده است کـه ایـن فراوانـی بـالا بـه دلیـل میزان بالای ازدواج‌فامیلی در این جمعیت است.


همچنین در پژوهش دیگری که در دانشگاه علوم پزشکی خراسان انجام شده، در سال ۱۳۹۱، چهار مورد به ازای ۶۹۳۴۷ تولد زنده به وسیله غربالگری کشف شده است. نسبت‌فامیلی در ۸۰ % بیماران وجود داشت. تنها ۱۰ % بیماران با غربالگری در هفته اول شناسایی شده بودند. در ۹۰ % باقی مانده شایع‌ترین علت مراجعه به پزشک وجود تاخیر تکاملی بوده است. میانگین سن تشخیص در این بیماران یک سال وهفت ماه بوده است.


بیماری PKU چیست؟

حروف P و K و U به ترتیب از کلمات Phenylketonuria گرفته‌شده است. پی کی یو یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می‌آید. چون در ادرار این افراد موادی به نام فنیل کتون دفع می‌شود، به همین جهت اختلال را فنیل کتونوری نامیده‌اند. در این بیماری به علت کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین به اسید آمینه تیروزین تبدیل نمی‌شود و تجمع آن در خون موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی در کودکان می‌شود، البته تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه و حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر در سلامت بیمار بسیار مؤثر است.


PKU برای اولین بار در سال ۱۹۴۳ مورد مطالعه قرار گرفت و در سال ۱۹۴۰ به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت. خوشبختانه از طریق آزمایش تقریباً می‌توان تمامی نوزادان مبتلا به این عارضه را تشخیص داده و در اوایل تولد به درمان آن‌ها اقدام کرد که در این صورت باهوش طبیعی رشد خواهند کرد.


دکتر کمالی می‌گوید: کودکان مبتلا به پی کی یو به علت نقص یا فقدان آنزیم قادر نیستند اسید آمینه فنیل آلانین را که تقریباً در تمام مواد غذایی پروتئینی کم‌وبیش وجود دارد هضم و تجزیه کنند. بدون درمان این عارضه، فنیل آلانین در خون و سایر بافت‌های بدن انباشته‌شده و حجم آن زیاد می‌شود و باعث صدمات مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود.


نشانه‌ها و علائم PKU

بیماری PKU در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته‌های اول زندگی سالم است، اما به تدریج، علائمی مانند: تاخیر در رشد و تکامل، بی‌قراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بور شدن مو‌های سر بدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می‌شود. با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود و اغلب نا آرام و پرجنب و جوش (بیش فعال) است همچنین صحبت کردن، نشستن و راه رفتن کودک مختل می‌شود و ممکن است این عوارض همیشگی شود.


تشخیص بیماری PKU

علائم بیماری پی. کی. یو تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه‌کننده است. به همین دلیل پزشکان در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه می‌شوند. تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری، اندازه‌گیری غلظت فنیل آلانین خون نوزادان در بدو تولد است. این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری، از هفته دوم به بعد، موجب آسیب رسیدن به مغز می‌شود.


مبتلایان به PKU چه مواد غذایی نباید بخورند؟

این بیماری درمان دارویی ندارد. ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این‌رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیر‌های مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در ۱۲ سال اول زندگی بین دو تا شش میلی‌گرم در دسی لیتر و بعد از آن تا دو تا ۱۰ میل را می‌توانید درمان کنید.